Identificación automática de biomarcadores faciales 3D para el diagnóstico no invasivo de enfermedades mediante visión por computador e inteligencia artificial

Las dismorfologías faciales han emergido como indicadores potenciales clave en el diagnóstico y pronóstico de trastornos genéticos, psicóticos y enfermedades raras. Si bien en algunos casos estas dismorfologías son evidentes, en otros pueden ser sutiles e imperceptibles incluso para el ojo humano experto. El estudio y anotación de la morfología facial se ha realizado tradicionalmente de forma manual, lo que requiere formación especializada, un coste temporal elevado y es susceptible a variabilidad inter- e intraobservador. En este contexto, se abre una oportunidad prometedora para el desarrollo de herramientas objetivas, automáticas y basadas en imágenes, que faciliten un diagnóstico temprano y preciso, acercando estas tecnologías a la práctica clínica.
El objetivo principal de esta tesis es desarrollar e integrar técnicas de visión por computador, inteligencia artificial, morfometría geométrica e imagen 3D para la caracterización automática extremo a extremo de dismorfologías faciales. Esta caracterización busca descubrir biomarcadores faciales potenciales, interpretables y útiles para entrenar modelos automáticos de diagnóstico a partir de información tridimensional. Para ello, se propone una metodología completamente automática que abarca desde la adquisición y procesamiento de la morfología facial para generar mallas 3D uniformes a partir de dos técnicas de imagen -resonancia magnética y escaneo fotogramétrico-, hasta la codificación de la forma facial mediante el registro automático de landmarks anatómicos, el cálculo de biomarcadores basados en morfometría geométrica, y el entrenamiento de modelos de clasificación basados en aprendizaje automático a partir de dichos biomarcadores.
La metodología se evalúa utilizando tanto bases de datos públicas como propietarias en tres condiciones clínicas con dismorfologías de distinta severidad: síndrome de Down, síndrome de Turner y esquizofrenia. Además, se exploran técnicas complementarias como la adquisición 3D de bajo coste, la extensión del landmarking automático a otras estructuras craneofaciales, y el desarrollo de herramientas integradas que automatizan y optimizan el proceso completo de análisis morfológico.
Los resultados obtenidos validan el potencial de la caracterización 3D automática de la morfología facial, tanto en precisión técnica como en rendimiento diagnóstico, y se compara favorablemente con métodos del estado del arte. Todo ello se discute reconociendo las limitaciones en la generalización de los resultados y considerando las implicaciones bioéticas del uso de estas tecnologías.